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2025年3月21日

第14個(gè)世界唐氏綜合征日如期而至

今年的主題是“關(guān)注唐氏，支持和行動(dòng)”

在這個(gè)特殊的日子里

讓我們一起深入了解唐氏綜合征

為每一個(gè)新生命的健康保駕護(hù)航

01 特殊面容體征 

     如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見(jiàn)通貫掌紋、草鞋足。

02 智力低下 

     是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

03 生育能力 

     男性唐氏嬰兒長(zhǎng)大至青春期，也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏嬰兒長(zhǎng)大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

04 其他 

     患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

      做好出生缺陷三級(jí)預(yù)防是關(guān)鍵！準(zhǔn)備要寶寶的準(zhǔn)爸媽們，一定要科學(xué)備孕，提前做好身體檢查，調(diào)整生活作息和飲食習(xí)慣。孕期的唐氏綜合征篩查更是重中之重，通過(guò)篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，再建議其進(jìn)行產(chǎn)前診斷，若確診，及時(shí)終止妊娠，能有效避免唐氏兒的出生。

01 遺傳咨詢 

      孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

02 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷 

      是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

（一）產(chǎn)前篩查（無(wú)創(chuàng)、早發(fā)現(xiàn)）

      1.唐氏篩查：孕中期（15 ~ 20 + 6周）就可以做。通過(guò)采集孕婦外周血，檢測(cè)其中的相關(guān)指標(biāo)，對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管畸形進(jìn)行綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

      2.NT篩查（孕11 ~ 13 + 6周）：利用超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度，從這個(gè)厚度數(shù)據(jù)初步判斷胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
      3.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）（孕12周后）：采集孕婦外周血，提取其中的游離DNA，借助測(cè)序技術(shù)來(lái)檢測(cè)胎兒染色體是否異常。它的靈敏度高、特異性強(qiáng)，篩查檢出率在目前來(lái)說(shuō)是比較高的，但要注意，它并非診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

（二）產(chǎn)前診斷（確診手段）

      羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)等介入性產(chǎn)前診斷方法，才是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)。如果產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)建議孕婦進(jìn)行這些檢查，以明確診斷。

01  預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

02  產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。

03  夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

04  夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

05  產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等）。

06  有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

07  其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

(1) 女方河南戶籍:本人身份證復(fù)印件；

(2) 男方河南戶籍，女方外省戶籍：雙方身份證復(fù)印件+結(jié)婚證復(fù)印件；

(3) 雙方外省戶籍:本人身份證復(fù)印件+居住證復(fù)印件；

(4) 駐豫軍人及戶籍不在本地的駐豫軍人配偶:所在部隊(duì)出具相關(guān)證明。

1. 免費(fèi)NT超聲篩查：孕11周-13+6周；

2. 中孕早期超聲篩查：孕16~19+6周；對(duì)于未行11~13+6周免費(fèi)產(chǎn)前篩查者，可進(jìn)行本次篩查。（2022年新增項(xiàng)目）

3. 免費(fèi)血清學(xué)篩查：?jiǎn)翁?，預(yù)產(chǎn)年齡≤35周歲，孕15周-20+6周；（血清學(xué)篩查要求檢查當(dāng)日空腹）

4. 產(chǎn)前診斷：血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦每胎享受一次免費(fèi)產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)（羊水穿刺）。